Idade materna e síndrome de Down no Nordeste do Brasil / Maternal age and Down syndrome in Northeast Brazil

Analisa-se, aqui, a associação entre idade materna avançada para procriaçäo e aumento da incidência de progênie com síndrome de Down em amostra populacional do Estado da Bahia. Compararam-se as idades das mäes de 220 portadores de síndrome de Down ao grupo-controle composto por mäes de mesmo número de nascidos vivos, sem a síndrome de Down. Estimou-se em 43,6 por cento o percentual de síndrome de Down dependente da idade materna indicando uma alta correlaçäo (r = 0,95) entre idade materna e síndrome de Down. Este componente foi, entretanto, significantemente menor do que o percentual de 75 por cento referido na literatura. Estimou-se o componente independente da idade materna em 56,4 por cento, evidenciando a importância de outros fatores, no processo de näo-disjunçäo meiótica associada à trissomia 21. Os resultados encontrados mostram também que, näo obstante as características próprias da Regiäo Nordeste, os fatores dependentes e independentes da idade materna apresentam a mesma tendência de distribuiçäo observada na Regiäo Sudeste do Brasil, onde extensivos estudos têm sido realizados

Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down / Genetic and social aspects of Down syndrome subjects' sexuality

As representaçöes que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, entäo, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reproduçäo em portadores dessa síndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregaçäo cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicaçöes mostram a existência de diferentes níveis de maturidade e de adaptaçäo social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriaçäo em portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais. A análise de segregaçäo cromossômica mostra probabilidade de 50 por cento para conceptos com trissomia 21 e de 25 por cento de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50 por cento. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocaçöes 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50 por cento. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicas no tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndrome evidenciam näo apenas a necessidade de se discutir a questäo, como também a importância do apoio emocional e da educaçäo sexual para a pessoa com SD

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético / Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism

O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos